J'ai la drépanocytose, la maladie génétique la plus répandue et pourtant si mal connue

[Esther]

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[cryhouse]

Ah c est cool que vous en parliez ici ! Je suis AS et je sais donc que je devrai faire attention si je fais des enfants. J ai grandi dans une famille d infirmiers antillais et on a toujours su ce que c etait (meme si ma mere a juge utile de me le dire que gt as qu a 16 ans -_-) lorsque gt petite je me souviens d une des chanteuses de tlc atteinte qui en parlait. Je pensais que la priseen charge dans les hopitaux etait la meme partout... Y ades progrès a faire.

 

[ClemBouBou]

Comment peut-on avoir si l’on est porteur du gêne AS? Y a-t-il un moyen de se faire “dépister” si je puis m’exprimer ainsi?

 

[severuspotter]

je n'y connais pas grand chose et je vais peut etre dire une connerie mais est ce vrai que cette maladie ne touche que les personne africaines et orientales?

 

[cryhouse]

Comment peut-on avoir si l’on est porteur du gêne AS? Y a-t-il un moyen de se faire “dépister” si je puis m’exprimer ainsi?

Via prise de sang au labo, c etait a la demande de mon medecin generaliste, sinon y a le gyneco ou l hemato qui peuvent te le demander aussi.

je n'y connais pas grand chose et je vais peut etre dire une connerie mais est ce vrai que cette maladie ne touche que les personne africaines et orientales?

Mon hématologue m avais dit qu aux antilles c etait assez répandu car il y a beaucoup de descandants d esclaves provenant d afrique de l ouest et que c était frequent dans cette region a cause du paludisme, pour les autres régions je ne sais pas...

 

[A.Segu1_comme_la_chèvre]

je n'y connais pas grand chose et je vais peut etre dire une connerie mais est ce vrai que cette maladie ne touche que les personne africaines et orientales?

ça touche beaucoup les personnes d'origine africaines et d'origine orientales justement, comme c'est dit dans l'article, parce que les personnes porteuses sont plus susceptibles de résister au paludisme mais aujourd'hui comme beaucoup de personnes voyagent et changent de pays les personnes porteuses ou malades peuvent être de pleins d'origines différentes
je suis tellement surprise que les filières du médicales ne parlent pas de cette maladie ! j'ai fait un DUT pour être technicienne de labo et on avait des cours spécialisés pour les maladies sanguines et les forcément sur la drépanocytose !

 

[faerie]

Je suis surprise que les gens ayant un background d'études en santé n'en aient pas entendu parler ; IDE depuis 9 ans, je suis convaincue d'avoir au moins entendu en parler en module d'hématologie (mais je peux me tromper, la formation datant un peu...). Avec la reforme du programme d'études infirmiers, j'aurais imaginé que cela apparaisse dans les processus occlusifs ?

Concernant le MEOPA dont a bénéficié la demoiselle dans l'article, j'imagine qu'elle connaît bien son traitement mais juste pour peut être tempérer le propos sur la PEC de la crise : le MEOPA peut être administré nettement plus que 15 minutes sans effets délétères; les protocoles peuvent varier selon les structures, mais une heure est une durée possible. En revanche, il faut être prudent quant aux administrations répétées car il y a un risque de déficit en vitamine B12 et anémie consécutive (ce qui est d'autant plus embêtant dans cette pathologie).

 

[Effy*]

MErci merci mille fois pour cet article ! Mes 2 filles sont porteuses du gêne (« sain ») et j’ai eu bcp en mal à avoir des informations claires sur cette maladie.

 

[SwifleKaya]

J'ai trouvé l'article intéressant mais ça me fait toujours mal aux yeux de lire des trucs comme "L’organisme a voulu se protéger du paludisme" ou "Du fait que cette maladie soit le résultat d’une évolution liée à l’environnement, elle touche plus fortement certaines populations"
C'est pas en rapport direct avec l'article, mais les mutations apparaissent de manière aléatoire, l'organisme ne peut pas se protéger en créant volontairement des mutations ! C'est comme dire que les ailes sont apparues chez les oiseaux parce qu'on les a jetés d'une falaise, ça marche pas comme ça. Le gène muté est apparu, et, comme sa présence a protégé du palu, il s'est répandu dans la population car il apportait un avantage au niveau de la survie, il a été sélectionné. C'est pour ça qu'on le trouve davantage là où il y a du paludisme : il y a été + utile qu'ailleurs donc les porteurs ont mieux survécu. C'est sa fréquence, pas son apparition, qui est le résultat de l'environnement

C'était la parenthèse biologie évolutive

 

[louise.schneider]

@SwifleKaya ouiiiiiiiii j'étais venue dire la même chose
Et ajouter qu'en master de biologie évolutive donc, on nous a parlé de cette maladie
Et faire des poutoux à la madz qui témoigne !

 

[Esther]

Pour celles qui voulaient lire la suite ( @LolaEnCiencia notamment) : elle est arrivée !
http://www.madmoizelle.com/drepanocytose-application-drepacare-890863

 

[TheGreenDee]

Je ne connaissait pas du tout cette maladie ! Merci pour cet article très intéressant et bravo pour la création de cette application