Avoir une maladie orpheline (la maladie de Takayasu)

[Une madmoiZelle]

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[DrowningLorelei]

Je ne connaissais pas du tout cette maladie. J'admire ton courage et ta force face à quelque chose qui t'handicape même pour les choses les plus simples.
Merci pour ton témoignage.

(je suis désolée si mon message est bateau, peu orginal, je ne sais vraiment que dire à part que tu me touches)

 

[Smartiz]

Ton témoignage me touche tout particulièrement, car j'ai moi aussi découvert il y a peu de temps que j'étais atteinte d'une maladie (peu connu, mais pas orpheline) appelé l'endométriose. Cette maladie touche 10% de la population féminine soit 5% de plus que le diabète, mais personne n'en parle. L'endométriose se manifeste par des douleurs conséquentes pendant les rapports sexuels et les règles, j'ai toujours su que qqch n'allait pas, mais aucun medecin n'a su me dire jusqu'à cette année ce que j'avais. L’endométriose se caractérise par la migration de cellules de l’endomètre tapissant la face interne de l’utérus, ces mêmes cellules pouvant aller se migrer sur mes autres organes vitaux au fil du temps, l'endométriose est aussi appelé maladie de la stérilité. C'est une maladie incurable, et il n'existe aucun traitement, a part avoir recours a la chirurgie pour freiner l'évolution.
En apprenant que j'étais atteinte de l'endométriose, après avoir fait quelques recherches, ça m'a mis un coup au moral, mais au final j'étais quand assez soulager de savoir enfin ce qui n'allait pas chez moi. Je le prend plutot bien finalement, j'me dit que j'ai pas le choix, et que y'a pire.

 

[Gotmilk]

Wow, merci pour ton témoignage et bravo pour ton courage ! Tu es très forte, ton texte est une vraie source d'inspiration.
Continue comme ça, et j'ai envie de dire, ne baisse pas les bras !
(Ceci n'est aucunement ironique, je le précise au cas où :3)

 

[poupettasse]

Quel courage !
Ce que je trouve pire dans ces maladies c'est la certitude de rien. On a diagnostiqué une maladie orpheline à ma sœur aussi il y a peu de temps et c'est pareil, on ne sait pas comment ça va évoluer. D'un côté, c'est pas mal, elle continue de vivre "normalement" mais d'un autre côté il y a l'angoisse du "comment ça va être plus tard ?".

Enfin bref, ton témoignage plein d'espoir donne du baume au cœur.

 

[mam'zelle bulle]

Souffrant moi-même d'une maladie orpheline, je te comprends complétement. Dans mon cas, il n'existe malheureusement aucuns traitements efficaces. Je ne prends donc plus aucuns traitements depuis quelques années. Peut-être les recherches financées par le Téléthon donneront quelque chose un jour ...

Je suis tout à fait d'accord avec toi concernant le dernier paragraphe. Je finirais peut-être en fauteuil roulant dans 2, 5 ou 10 ans, ou peut-être jamais. Mais je refuse de vivre en me lamentant sur mon sort.

 

[MaryTheCat]

Évidemment je ne connais aucunement ta maladie, mais ce qui me saute aux yeux, ayant aussi une maladie orpheline (et auto immune), c'est que j'ai l'impression qu'ils soignent tout ce qu'ils connaissent mal avec 1) la cortisone 2) le méthotrexate,
Alors est ce vrai? nos maladies ont elles des points communs? Je ne peux pas me prononcer.
Ce n'est pas du tout un reproche car sans le corps médical je ne serais plus là, mais plutôt une remarque, car je sais à quel point ce traitement comporte des inconvénients pour l'avoir enduré longtemps, pour avoir vu d'autres personnes atteintes de maladies orphelines diverses encore moins bien le supporter que moi...
En tout cas je te souhaite tout le courage du monde, j'ai stoppé mon traitement et j'en arrive au stade où je peux passer des jours sans même penser au fait que je sois malade (même si ça peut me retomber dessus) comme tu le dis si bien il faut vivre dans le présent alors gros big up à toi et à toutes les autres

 

[mam'zelle bulle]

Évidemment je ne connais aucunement ta maladie, mais ce qui me saute aux yeux, ayant aussi une maladie orpheline (et auto immune), c'est que j'ai l'impression qu'ils soignent tout ce qu'ils connaissent mal avec 1) la cortisone 2) le méthotrexate,
Alors est ce vrai? nos maladies ont elles des points communs? Je ne peux pas me prononcer.
Ce n'est pas du tout un reproche car sans le corps médical je ne serais plus là, mais plutôt une remarque, car je sais à quel point ce traitement comporte des inconvénients pour l'avoir enduré longtemps, pour avoir vu d'autres personnes atteintes de maladies orphelines diverses encore moins bien le supporter que moi...
En tout cas je te souhaite tout le courage du monde, j'ai stoppé mon traitement et j'en arrive au stade où je peux passer des jours sans même penser au fait que je sois malade (même si ça peut me retomber dessus) comme tu le dis si bien il faut vivre dans le présent alors gros big up à toi et à toutes les autres

Je me permets de te citer, je crois que dans le cas de maladies orphelines, le corps médical est souvent dépassé par le manque de solution existante et tente un peu tout les traitement pouvant avoir un effet, même si le pourcentage de réussite est faible...
Dans mon cas, même si j'ai stoppé tout traitement de manière volontaire depuis quelques temps, on m'avait prescrit un traitement initialement destiné aux malades d’Alzheimer, que je ne supportais absolument pas mais qui avait eu quelques effets bénéfiques sur d'autres personnes souffrant de la même maladie que moi. Même si c'est peu, cela reste pour quelques personnes une amélioration probante de leur conditions de vie ...

 

[lysalice]

Woaw, ce texte m'a beaucoup touché car j'ai moi aussi une maladie assez rare (mais pas orpheline): la maladie de Minkowski Chauffard... C'est une sorte d'anémie causée par une malformation des globules rouges qui provoque une destruction de ceux-ci par le système immunitaire... C'es génétique, je vis avec depuis ma naissance et par conséquent c'est la "normalité" pour moi, même si c'est embêtant d'être très souvent malade, tout le temps fatiguée, ... Ca n'est pas pénible contrairement à ta situation: je t'admire vraiment! Courage! Et merci pour ce témoignage!

Ton témoignage me touche tout particulièrement, car j'ai moi aussi découvert il y a peu de temps que j'étais atteinte d'une maladie (peu connu, mais pas orpheline) appelé l'endométriose. Cette maladie touche 10% de la population féminine soit 5% de plus que le diabète, mais personne n'en parle. L'endométriose se manifeste par des douleurs conséquentes pendant les rapports sexuels et les règles, j'ai toujours su que qqch n'allait pas, mais aucun medecin n'a su me dire jusqu'à cette année ce que j'avais. L’endométriose se caractérise par la migration de cellules de l’endomètre tapissant la face interne de l’utérus, ces mêmes cellules pouvant aller se migrer sur mes autres organes vitaux au fil du temps, l'endométriose est aussi appelé maladie de la stérilité. C'est une maladie incurable, et il n'existe aucun traitement, a part avoir recours a la chirurgie pour freiner l'évolution.
En apprenant que j'étais atteinte de l'endométriose, après avoir fait quelques recherches, ça m'a mis un coup au moral, mais au final j'étais quand assez soulager de savoir enfin ce qui n'allait pas chez moi. Je le prend plutot bien finalement, j'me dit que j'ai pas le choix, et que y'a pire.

Je me permet de te citer car ma maman a souffert de la même maladie quand elle avait une vingtaine d'année et on lui avait fait une opération au laser (je ne sais plus vraiment quel traitement elle a reçu en vérité...) mais ça avait échoué, on lui avait dit qu'elle serait stérile etc... Puis elle a été voir une homéopathe qui lui a trouvé un autre traitement et elle a guéri! Alors voilà, je ne connais pas ton cas mais courage! Il y a de l'espoir!

 

[Azwaw]

Évidemment je ne connais aucunement ta maladie, mais ce qui me saute aux yeux, ayant aussi une maladie orpheline (et auto immune), c'est que j'ai l'impression qu'ils soignent tout ce qu'ils connaissent mal avec 1) la cortisone 2) le méthotrexate,
Alors est ce vrai? nos maladies ont elles des points communs? Je ne peux pas me prononcer.
Ce n'est pas du tout un reproche car sans le corps médical je ne serais plus là, mais plutôt une remarque, car je sais à quel point ce traitement comporte des inconvénients pour l'avoir enduré longtemps, pour avoir vu d'autres personnes atteintes de maladies orphelines diverses encore moins bien le supporter que moi...

Ils ne soignent pas tout ce qu'ils connaissent mal avec de la cortisone ou du méthotrexate, seulement les maladies inflammatoires ou les maladies auto-immunes. Parce que ce sont les indications de ces molécules (cortisone = anti-inflammatoire, méthotrexate = antimétabolite).
D'autre part qui dit maladie orpheline dit recherche pharmacologique très limitée parce que ne présentant aucun intérêt économique (très peu de cas donc très peu de rentabilité). Les médecins essaient donc de traiter ces maladies au mieux avec les molécules existantes.

 

[MaryTheCat]

Merci pour vos réponses et éclaircissements, je me souviens que ça m'avait surprise pour des amies souffrantes, surtout que pour la majorité, elles gardent encore des séquelles du traitement qui n'a en plus pas marché, c'est tellement lourd...

Je me rappelle encore que mes médecins, après une biopsie musculaire (échantillonnage), venaient me voir presque quotidiennement en me disant quels traitements ils avaient essayé et quelles réactions ça avait sur mon petit bout de muscle = une vingtaine de jours pour trouver un traitement "le plus adapté".
Et, peut être parce que c'était un hopital d'enfant, j'ai trouvé l'équipe médicale très à l'écoute et attentive, c'est vraiment la cortisone que je maudis en fait hihihin

Après je ne me plains aucunement, car même si je garde un mauvais souvenir de ce traitement, si je n'avais pas été prise en charge... héhé

 

[Shirellevivi]

On considère comme maladie orpheline toute maladie ne pouvant être guérit par un traitement thérapeutique efficace.

Je n'avais pas en tête cette définition. Donc ce que j'ai pourrais être considérée comme une maladie orpheline ? (Pour faire vite : migraines chroniques, pas un seul matin sans que je me réveille sans une plus au moins violente migraine depuis bientôt 5 ans. Et je parle pas de simples maux de tête - les critères pour parler de migraines sont : douleur moyenne à violente, douleur pulsative, augmentée par la lumière / le bruit / l'effort - )
Aucun traitement connu et efficace sur mon cas. Pourtant je l'ai jamais associée à une maladie orpheline. Mais le terme "migraines chroniques" est un gros fourre tout qui englobe le fait d'avoir des migraines fréquentes (à partir de plus de 3 fois par semaines), ou d'en avoir trop à cause d'abus médicamenteux (il suffit de se faire sevrer pour que ça passe) et des cas comme les miens (qui sont assez rares), donc bon...

J'imagine que ça doit être compliqué et handicapant dans la vie de tous les jours, malgré que se soit "pas grave" (... dans le sens pas mortel, c'est ce que je me dis pour mes migraines chroniques, même si c'est assez terrible à dire). J'ai eu froid dans le dos quand tu as parlé de s'imaginer fonctionner avec des garrots sur les bras. Evidemment j'ai quelque chose qui n'a rien à voir mais je peux pas m'empêcher de m'identifier à ce que tu dis. Je sais que c'est compliqué, et que les traitements ont des effets secondaires souvent bien emmerdant (j'ai pris des antiépileptiques pendant un bon moment... Crises de vertiges, mauvaise humeur caricaturale en permanance je passais mon temps à claquer des portes, perte total d’appétit j'avais tellement plus envie de manger que j'ai perdu 12 kilos en un mois... ).

On apprend à vivre avec. Et je comprends tellement ce que tu dis quand tu parles d'arrêter de se considérer uniquement comme une maladie. Malgré que ce soit compliqué, je sais pas si ça te fait pareil, mais beaucoup de mes proches ne parle que de ça, quand on demande des nouvelles de moi c'est "tes migraines ?" etc... Ça demande des efforts de se considérer, et ensuite le faire comprendre aux autres, autrement qu'une maladie sur pattes, et que tu as une vie, des objectifs, des intérêts...

Courage .

(Désolée pour le pavé )