Avoir une maladie orpheline (la maladie de Takayasu)

[Dorothy]

Merci pour ce témoignage qui en amène tout pleins d'autres dans les commentaires !
C'est vraiment une bonne initiative de parler des maladies rares/orphelines. Ma soeur jumelle en a une (une maladie musculaire qui l'oblige à se déplacer en fauteuil roulant la plupart du temps) et ce n'est pas toujours facile d'affronter les réactions des gens qui, dès qu'ils ne connaissent pas ou ne comprennent pas une maladie, pensent qu'on exagère, qu'on veut se faire plaindre...

Bravo et courage à vous toutes les filles
(je dis le truc que ma soeur déteste entendre mais bon ^^)

Et vive le Téléthon qui aborde le sujet (et pas que) chaque année !

 

[Delphineee]

Je me permets de te citer, je crois que dans le cas de maladies orphelines, le corps médical est souvent dépassé par le manque de solution existante et tente un peu tout les traitement pouvant avoir un effet, même si le pourcentage de réussite est faible...
Dans mon cas, même si j'ai stoppé tout traitement de manière volontaire depuis quelques temps, on m'avait prescrit un traitement initialement destiné aux malades d’Alzheimer, que je ne supportais absolument pas mais qui avait eu quelques effets bénéfiques sur d'autres personnes souffrant de la même maladie que moi. Même si c'est peu, cela reste pour quelques personnes une amélioration probante de leur conditions de vie ...

Je suis tout à fait de ton avis, je crois que les médecins ont des difficultés à gérer certaines maladies, et du coup ils tâtonnent avec les traitements pour essayer d'ajuster au mieux et de faire en sorte que les malades souffrent moins.
Je suis aussi atteinte d'une maladie orpheline, mais je considère que j'ai beaucoup de chance par rapport à d'autre. Les médecins ne l'ont découvert que récemment (enfin il y a à peu près six ans, j'en ai 23). Du coup ça m'a un peu pourri mon enfance sans que l'on sache pourquoi j'avais des problèmes.
Ils ont cherché tout un tas de raison (je tombais très souvent, entre autres): ils ont pensé que j'étais "tête en l'air", que je ne faisais pas atention. Ensuite ils se sont dit que j'avais des problèmes de vue, d'où les lunettes. Puis ils ont pensé à me spieds creux, donc j'ai eu droit à des semelles orthopédiques . etc....

Et puis un jour mon bras droit s'est mis à trembler sans que je ne puisse le contrôler, pendant plusieurs jours. Mon médecin de famille a fait le lien avec cette maladie, mais sans vraiment en parler (il ne voulait peut-être pas affoler ma famille).
Et c'ets là que jai vu un neurolorogue, puis un second, j'ai passé des tests et des prises de sang, mes parents aussi.... Et paf....

Du coup c'est vraiment le tâtonnement dans le diagnostic ET dans le traitement, mais je pense que c'est comme ça que l'o trouve les solutions, non?

Croisons les doigts pour que la recherche avance dans ces domaines!!!

 

[maxou]

Wouaw...Merci. Merci beaucoup pour ce témoignage.
Cela fait maintenant un an que je sais que je souffre de spondylarthrite ankylosante, maladie orpheline et auto-immune.
J'essaye de surmonter ma peur depuis le jour où je sais ce que j'ai. Je deviens paranoïaque parce que je fais attention aux moindres de mes gestes pour éviter de me faire mal. Et je transmets ma paranoïa à mes potes...Dur quand on est comédienne et qu'on joue parfois des rôles brutaux.
Mais en lisant ton témoignage, je me dis qu'il faut que je reprenne mon courage en main. Que je vive au jour le jour et que ma maladie ne doit pas stopper mon envie de faire des choses.
Alors merci. Merci mille fois.

 

[minimou]

Coucou tout le monde, la madmoizelle de l'article c'est moi.
Tout d'abord un grand merci pour vos commentaires qui m'ont tous fait très chaud au coeur

Ça va être difficile de répondre personnellement à chacune d'entre vous, mais, à toutes celles qui sont dans la même situation que moi, peut importe la maladie, gardez espoir. Broyer du noir ne sert à rien. Ne vous enfermez pas sur vous même. Cela ne vous mènera nul part.
Aujourd'hui j'arrive même à prendre la situation du bon côté : ça flatte beaucoup les mecs de leur demander de l'aide, parce que tu sais, je n'ai aucune force dans les bras
Mais bien sûr, ça m'a pris beaucoup de temps avant d'en arriver là. Du temps et beaucoup de coups de mous.

Je ne prétends pas être une spécialiste des maladies orphelines, mais en effet, il n'y a aucun intérêts pour les labos pharmaceutiques à faire des recherches sur ce genre de maladies. Il y a des quelques groupes de malades sur Facebook et nos histoires et traitements sont tous différents. Chaque médecin s'adapte à la situation de façon à rendre plus supportable la maladie quand elle ne peut pas être totalement guérie.

Quoi qu'il en soit, malades ou non, face à n'importe quelle situation, restez fortes les filles !

 

[Sheffield]

Wouaw...Merci. Merci beaucoup pour ce témoignage.
Cela fait maintenant un an que je sais que je souffre de spondylarthrite ankylosante, maladie orpheline et auto-immune.
J'essaye de surmonter ma peur depuis le jour où je sais ce que j'ai. Je deviens paranoïaque parce que je fais attention aux moindres de mes gestes pour éviter de me faire mal. Et je transmets ma paranoïa à mes potes...Dur quand on est comédienne et qu'on joue parfois des rôles brutaux.
Mais en lisant ton témoignage, je me dis qu'il faut que je reprenne mon courage en main. Que je vive au jour le jour et que ma maladie ne doit pas stopper mon envie de faire des choses.
Alors merci. Merci mille fois.

Hello,
Je réagis car mon père, mes soeurs et mon frère en sont atteints (je suis passée à la trappe). Mon père a enormément souffert pendant des années. Il a aujourd'hui 70 ans et s'est mis au sport depuis 6 mois. Sa maladie est depuis lors en "sommeil", les medecins n'en reviennent pas. Son dos s'est d'ailleurs beaucoup redressé. Je te recommande en revanche de faire TRES attention aux traitements que l'on peut te proposer. Mon père en a fait les frais puisqu'il a fait 3 semaines de coma (les medecins m'avaient d'ailleurs dit à l'époque qu'il ne se reveillerait pas - de manière très pedagogue à 10 jours du bac). Des médicaments commencent peu a peu a être autorisés à la vente mais il faut absolument lire les contradications qui ne sont pas celles du doliprane. Je ne dis pas ça pour te faire peur loin de la. Je t'envoie tout mon courage

 

[Mellyflue]

Hello !

Merci d'avoir rediffusé cet article, que je n'avais pas pu lire avant, ne suivant pas le site en 2012.

Depuis le 23 février, cela fera 3 ans que j'ai fait la première crise de "ma" maladie orpheline, l'angioedème bradykinique. Et j'ai eu la peur de ma vie - pour le faire court, j'ai des oedemes spontanés au niveau de la langue et parfois des intestins, si bien qu'en moins de 2mn, la "poussée" est telle que ma langue prend la taille d'une langue de boeuf et/ou que je me retrouve comme enceinte de 4 mois. Et avec les douleurs de l'accouchement. Gé-ni-al x)

Pour moi aussi on a pas mal tâtonné. J'ai d'abord eu des anti-histaminiques, puisqu'on pensait à des oedemes allergiques, puis de la cortisone, des aérosols... Et à chaque fois ça revenait sans cesse. Le stress, la colère, la fatigue, les efforts physiques... Tout était prétexte à une nouvelle crise. Mais j'ai eu une chance folle : au bout de 3 semaines de crises quasi non stop, un passe en réanimation et tout, j'ai été prise en charge par une doctoresse qui avait entendu parler de ma maladie. Elle m'a envoyée illico chez le professeur parisien qui en est spécialiste, et qui me suit toujours. Pour corser encore le problème, cette maladie n'est connue que depuis 10 ans, et mon cas relève du type 3, c'est-à-dire "celui où on sait pas trop d'où ça vient mais bon faut le ranger quand même". J'ai donc eu pas mal de tâtonnement dans les médicaments ; j'ai pris 30 kilos en moins d'un an à cause de changements de pilules (les crises ont notamment une origine hormonale, donc il faut réduire pour ainsi dire à néant mes hormones... Et ma libido tant qu'à faire x)). Si j'en ai perdu un peu plus de 10 aujourd'hui, je suis encore méga complexée. Mais bon.

Au bout de 3 ans je commence à réussir à vivre avec. J'ai quand même emménagé seule (mais pas loin d'un hôpital), j'essaye de ressortir et de refaire confiance aux gens (j'ai pas mal été laissée sur le côté avec cette maladie à la con, surtout que j'ai du changer de cursus et tout, bref), mais aussi à mon corps. Je le connais maintenant, et j'apprends à prévenir les crises.

Bref, merci pour ce témoignage, et bon courage à toi. J'espère que 4 ans après, ta maladie est toujours stable et que tu as continué à avancer !

 

[Jouny]

Merci pour ce témoignage !

Je suis moi-même atteinte d'une maladie rare et orpheline, la mastocytose. J'ai pour l'instant la chance de n'être atteinte qu'au stade le plus léger : je suis uniquement affectée par l'apparition de tâches sur ma peau, qui ont tendance à me gratter. Esthétiquement, c'est pas très joli mais bon j'ai appris à vivre avec ma peau de léopard
Ce qui est vraiment frustrant en fait, c'est le fait de ne pas vraiment pouvoir enrayer les symptômes et de voir que les médecins n'en savent pas beaucoup plus pour nous aider à comprendre cette maladie. J'ai aussi toujours un peu peur sur l'évolution de ma maladie ; quelques cas plus sérieux, sérieusement handicapants et parfois fatals existent. Mais j'ai eu la chance d'être diagnostiquée tôt et jusque là, tout se passe plutôt bien donc j'ai bon espoir que cette maladie ne m'enquiquine pas trop la vie à l'avenir

Plein de bonnes vibes aux Mad"z malades et qui passent par des moments difficiles ; j'espère sincèrement que vous allez trouver vos propres solutions pour mieux vivre avec votre maladie Des bisous